Fyodor Sergeevich olha para Masha apaixonado - mas a menina de 11 anos só está ocupada pelo mundo do Minecraft na tela do smartphone, então o favorito da família, um cachorro com olhos inteligentes, precisa se aninhar a seus pés. Uma sala espaçosa e iluminada é facilmente soprada pelo vento de verão, e Masha não faz calor. Ela não tem permissão para sair - ao sol, ela corará profundamente, como uma pessoa que está em um banho de vapor por muito tempo. Sim, a menina nem mesmo procura passear com outras crianças - como uma verdadeira introvertida, ela não sofre de prisão forçada. Além disso, em casa ela tem uma companhia de inveja - três cachorros e três gatos.
Uma impressionante caixa de cremes só é de Maria - sem eles, sua pele esfoliará fortemente e ficará coberta de escamas reais, como se ela tivesse sido queimada. Ao toque, um dos cremes é o óleo mais gordo do mundo, que ainda permanece nos dedos em uma camada densa, apesar das tentativas de enxugá-lo com guardanapos. E é absorvido pela pele da menina instantaneamente - e as palmas das mãos parecem secas mesmo depois de um creme desses.
Masha tem ictiose. Esta é uma doença genética que afeta principalmente a pele, às vezes os brônquios e o trato gastrointestinal, disse Yulia Maksimova, geneticista-chefe do NSO, chefe do departamento de genética médica e biologia do NSMU, ao correspondente do NGS. Apenas cem pessoas na região de Novosibirsk têm essa doença, em diferentes variações.
“Não existe uma forma grave de ictiose ou uma [forma] leve - há uma que fomos capazes de corrigir e outra que não pudemos. Se não corrigimos, ou seja, não ajudamos [a pessoa], fica grave.
É como uma pneumonia - se não tratada, você pode morrer”, diz o geneticista.
A mãe do carro, Natalya Antich, não sabia nada sobre ictiose quando ficou perplexa com o diagnóstico na maternidade - o filho mais velho Danil, que nasceu 5 anos antes de seu primeiro casamento, não estava doente com nada disso.
"Na verdade, o cérebro esquece o mal. Quando eu olho para seus filhos pequenos de um ano na fotografia, quero desligá-lo e nunca mais vê-lo inundar de novo!"
Nos bebês, quando nascem com esse tipo de ictiose, eles parecem estar cobertos por um filme plástico. Suas orelhas são tão pequenas quanto botões e, depois de um mês, voltam ao tamanho normal, embora ainda sejam diferentes. As pálpebras são ligeiramente torcidas.
Devo dizer, o nosso Hospital das Clínicas Central, a maternidade, é ótimo, fizeram o diagnóstico na hora, mas não sabiam o que fazer com ele - naquela época”, lembra Natalya.
Em meados dos anos 2000, praticamente não havia informações sobre a ictiose no Runet, e a família começou a procurar pessoas com a doença em sites em inglês - a irmã de Natalia, uma professora de inglês, ajudou. As histórias de pessoas, principalmente americanas, e a descrição dos sintomas se tornaram uma instrução que salva vidas para os parentes do recém-nascido Masha, e até mesmo para os médicos.
“Fomos com ela muito pouco para o hospital - no quarto dia, ou algo assim - ela mal estava viva. Na urina, o médico - o chefe do departamento - havia bombeado o filhote alguns anos antes. E ela sabia o que fazer. E tudo é muito simples lá - quando um bebê nasce, sua pele é como uma única ferida, e eles precisam começar a tomar antibióticos imediatamente. E você precisa revestir com creme. É tudo muito fácil, mas só quando você já sabe de tudo isso. Exteriormente, sim, parecia assustador.
Eu mesma já fui médica, enfermeira, e entendi muito bem o estado dela. Antes que ela fosse trazida de volta à vida no hospital, eu tinha esse desejo [de dizer]:
"Deixe a pessoa em paz, deixe-a morrer em paz, não toque." Ela era como um trapo - desidratação severa, gotas de pneumonia foram colocadas, injeções - ela não reagiu. Em algum momento, ela começou a chorar por causa da injeção - viva, graças a Deus! Ganhou vida!"
- diz Natalia Antich.
Ela diz ter calma com o fato de as pessoas com ictiose serem chamadas de "peixes", mas
A própria Masha, repentinamente distraída da tela de seu celular, prontamente se defende: "Não somos peixes!"
Cerca de seis meses após o nascimento, a vida da família da Máquina já havia se acalmado - até mesmo asma, dermatite atópica e resfriados, quando a temperatura corporal da menina subia para 41 graus, não era mais tão assustadora. O principal é que os pais já sabiam lidar e tratar. Eles descobriram, por precaução, que os sintomas não têm nada a ver com animais de estimação - Masha não é alérgica a eles.
Com os cremes, é claro, eu tive que passar por uma verdadeira busca - um fere fortemente a pele, o outro não funciona, o terceiro não é oleoso o suficiente. No final encomendaram os necessários na Amazon - americanos com ictiose escreveram sobre eles - e toda a família sofreu quando os cremes ficaram muito tempo, então tiveram que conseguir remédios com amigos.
Agora, em 2018, os pedidos online ficaram muito mais fáceis, admite a mãe de Maria. Além disso, é mais fácil encontrar pessoas com ictiose nas redes sociais, conhecer e discutir temas dolorosos. Então, por exemplo, Natalya encontrou uma menina de uma classe paralela em sua escola, que também sofre de ictiose e não sofre nada - ela se casou e deu à luz um filho.
“Masha, para simplificar, não tem glândulas sudoríparas e sebáceas em humanos. A pele fica terrivelmente seca e o problema é que a pele não esfria. O corpo esfria o máximo que pode, mas de forma a suar e esfriar - não é o caso.
Saímos para a aldeia, caminhamos à noite. Você pode colocar roupas molhadas, mas isso é desagradável. A pele é muito sensível.
O processo de lavagem também está aqui - não é tanto doloroso quanto especial. Todo um épico - lavar a Masha Demora cerca de uma hora - com toalhas felpudas, pedra-pomes para o salto”, explica a mãe.
Essa pele também tem vantagens - por exemplo, a menina não terá acne, como uma amiga disse alegremente a Natalya.
Os colegas da escola rapidamente se acostumaram às peculiaridades da garota - no início, eles apenas olhavam e a bombardeavam com perguntas. Masha realmente não gosta da companhia de pessoas desconhecidas e não tinha pressa em satisfazer sua curiosidade - ela literalmente se escondeu embaixo de sua mesa.
“Masha é anti-social - ela não precisa de muita diversão (para confirmar, a garota grita:“Eu odeio!”- MM), ela só recentemente teve dois amigos, os mesmos introvertidos, apareceram. Eu disse [para minha filha]: “Você entende que você também ficaria surpresa, eles nunca viram uma pessoa assim na vida! Basta dizer que você nasceu assim, e pronto”.
Eles perguntavam: "Por que você tem as mãos de uma velha?" Agora as perguntas desapareceram. Você não precisa aquecer a cabeça, as pessoas apenas têm o direito de ser curiosas, eu acho”, Antich resume filosoficamente.
Maria tem uma irmã mais nova, Galya, de 8 anos, que não tem ictiose. Antes de dar à luz, Natalia, é claro, consultou médicos para saber se a história poderia se repetir. Mas durante a gravidez, a siberiana não fez um diagnóstico especial, que em caso de alguma coisa teria revelado a doença. Ela diz que não fazia sentido: Galya teria nascido de qualquer maneira.
